جهش و ترمیم
انواع جهش نقطه ای
- جهش جایگزینی
- در سطح DNA
Transition Pu به Pu
Py به Py
Transvertion
به Py Pu
Pu به Py
- در سطح پروتئین
Missense تبدیل کدون یک اسید آمینه به اسید آمینه دیگر
Nonsense تبدیل کدون یک اسید آمینه به کدون دیگر
Silent تبدیل کدون یک اسید آمینه به کدون دیگرش
Synonymous تبدیل کدون یک اسید آمینه به اسید آمینه هم خانواده
Read Through کدون پایان به کدون اسید آمینه تبدیل می شود
- جهش تغییر تاب خواندن
نوکلئوتید اضافه شدن یا حذف شده مضربی از 3 نباشد .
دسته های دیگر از جهش
جهش کشنده بیماری تی ساکس جهش در هگزو آمینیدازA
جهش بیوشیمیایی از دست رفتن توانایی آنابولیک و کاتابولیک
جهش های Forward تبدیل آلل طبیعی به آلل جهش یافته
جهش reverse تبدیل آلل جهش یافته به آلل طبیعی
جهش سرکوبگر (suppressor ) باعث مهار جهش دیگر می شود
انواع ترمیم
- ترمیم مستقیم
* ترمیم دایمر تیمین توسط فتولیاز
* ترمیم گوانین متیله شده توسط متیل ترانسفراز
- (BER) repair Base Excision
* برش و برداشتن باز توسط گلیکوزیلاز
* برش سمت ʹ5 وʹ3 توسط نوکلئاز AP
* سنتز توسط DNA pol Ι در پروکاریوت و β یا ε DNA pol در یوکاریوتها
* ساخته شدن پیوند فسفودی استر توسط لیگاز
- Nucleitid Excision repair (NER)
* uvrA نقش شناسایی آسیب
* uvrB نقش نقش هلیکاز
* اتصال uvrC به uvrB و حذف 8-7 باز
* جدا کردن ناحیه برش یافته و سایر uvr ها توسط uvrD
* سنتز توسط DNA PolΙ
فایل صوتی آموزش مبحث جهش و ترمیم