جهش و ترمیم

انواع جهش نقطه ای 

  • جهش جایگزینی
  • در سطح DNA        

 

          Transition                      Pu     به        Pu 

                                               Py         به   Py

 

                 Transvertion                                     

                                                  به        Py Pu       

                                               Pu         به    Py    

 

  • در سطح پروتئین

 

Missense                تبدیل کدون یک اسید آمینه به اسید آمینه دیگر

Nonsense               تبدیل کدون یک اسید آمینه به کدون دیگر

Silent                    تبدیل کدون یک اسید آمینه به کدون دیگرش

Synonymous            تبدیل کدون یک اسید آمینه به اسید آمینه هم خانواده 

Read Through              کدون پایان به کدون اسید آمینه تبدیل می شود

 

  • جهش تغییر تاب خواندن 

 نوکلئوتید اضافه شدن یا حذف شده مضربی از 3 نباشد .

 

دسته های دیگر از جهش

جهش کشنده            بیماری تی ساکس           جهش در هگزو آمینیدازA  

جهش بیوشیمیایی               از دست رفتن توانایی آنابولیک و کاتابولیک

جهش های Forward                  تبدیل آلل طبیعی به آلل جهش یافته

جهش reverse                 تبدیل آلل جهش یافته به آلل طبیعی

جهش سرکوبگر (suppressor )                باعث مهار جهش دیگر می شود

 

انواع ترمیم

  • ترمیم مستقیم               

 * ترمیم دایمر تیمین            توسط فتولیاز

 * ترمیم گوانین متیله شده            توسط متیل ترانسفراز

 

  •  (BER) repair Base Excision     

   

  * برش و برداشتن باز توسط گلیکوزیلاز

              *  برش سمت ʹ5 وʹ3 توسط نوکلئاز AP 

                * سنتز توسط DNA pol Ι در پروکاریوت و β یا ε DNA pol در یوکاریوت­ها                                             

              * ساخته شدن پیوند فسفودی استر توسط لیگاز

 

  • Nucleitid Excision repair (NER)     

             * uvrA          نقش     شناسایی آسیب                                        

 

             * uvrB      نقش         نقش هلیکاز        

             * اتصال uvrC  به uvrB و حذف 8-7 باز

             * جدا کردن ناحیه برش یافته و سایر uvr ها توسط uvrD

             * سنتز توسط DNA PolΙ

 

فایل صوتی آموزش مبحث جهش و ترمیم