الگوهای وراثت
چند تعریف مهم
- چندشکلی( پلی مورفیسم ): اگر برای یک جایگاه ژنی حداقل دو آلل شایع در جمعیت وجود داشته باشد.
- هاپلوتایپ: به مجموعه آلل های یک جایگاه یا چندین جایگاه ژنی هاپلوتایپ می گویند.
- پلیوتروپی: یک ژن با چند اثر فنوتیپی را گویند.
- بیماری تک ژنی: اختلالی که توسط آلل های یک لوکوس ایجاد می شود.
- هتروزیگوت مرکب: در این حالت به جای یک آلل جهش یافته و یک آلل طبیعی دو آلل جهش یافته متفاوت وجود دارد.
- اتوزوم کاذب: ژنهایی از کروموزوم X که وراثت وابسته به Xنشان نمی دهند چرا که می توانند با همولوگ خود بر روی کروموزوم Y نوترکیبی انجام دهند.
- هتروژنیتی لوکوسی: بیماری ژنتیکی در اثر جهش های مختلف در جایگاههای مختلف
نکات توارث اتوزومی مغلوب
- فراوانی و شیوع آن در مذکرها و مونث ها برابر است.
- شیوع آن در ازدواج خویشاوندی بیشتر است.
نکات توارث اتوزومی غالب AD
- در حالت هتروزیگوت بروز می کند .
- این الگو در افراد هموزیگوت با شدت بیشتر و یا سن بروز زودتر خود را نشان می دهد مگر در دو مورد هانتیگتون و دیستروفی عضلانی دوشن میوتونیک
- نسبت قابل توجهی از این بیماری ها در اثر جهش جدید ایجاد می شوند.
- سازش زیستی ) ( Fitness: به توانایی نسبی یک ارگانیسم برای زنده ماندن و انتقال ژنهایش به نسل بعد گفته میشود. بیماری های اتوزومی مغلوب باعث کاهش فیتنس میشود.
این الگو توسط چهار مکانیسم مختلف به نسل بعد منتقل میگردد:
- کسب عملکرد (Gain of function): مانند هانتینگتون، شارکوت ماری توث ) CMT (
- جهش منفی غالب (Dominant negative) : استئوژنزایمپرفکتا
- نیمه نارسایی (Haploin suffiency): به دلیل جهش در فاکتورهای رونویسی، پروتئین ساختمانی و رسپتورهای سطح سلولی و هایپرکلسترومی خانوادگی.
- از دست رفتن هتروزیگوتی (Loss of Heterozygosity): مانند رتینوپلاستوما، سرطان پستان و تومورهای در اثر حذف آلل سالم حالت هتروزیگوتی از بین میرود که در ژنهای سرکوبگر دیده میشود.
- نسبت قابل توجهی از این بیماریها در اثر جهش جدید ایجاد میشوند.
توارث وابسته به X مغلوب ( XR)
- این بیماری در مردها بیشتر دیده می شود ، به آنها همیزیگوس گفته می شود و دختران آنها ناقل اجباری هستند.
- مونث های هتروزیگوت معمولاً مبتلا نیستند اما می توانند به دلیل غیرفعال شدن کروموزوم X تظاهر متفاوتی از صفت نشان دهند.
- اگر فرد مونث ناهنجاری های عددی کروموزوم X یا جابه جایی اتوزوم و کروموزوم X داشته باشد می تواند در حالت هتروزیگوت صفت بیماری را نشان دهد.
نکات وابسته به X غالب (XD)
- در این الگو فرد مذکر مبتلا هیچ پسر مبتلا و هیچ دختر سالمی ندارد .
- مونث های مبتلا تقریباً دو برابرشایعتر از مذکرهای مبتلا هستند .
نکات وراثت وابسته به Y
- در این الگو فقط افراد مذکر مبتلا هستند و هیچ کدام از دختران بیمار نمی شوند.
- صفاتی مانند پوست شبیه جوجه تیغی ، انگشتان پای پرده دار ، گوش مودار ، آنتی ژنهای سازگار بافتی Y-H و ژنهای دخیل در اسپرماتوژنز
نکات وراثت تحت تاًثیر جنسی
- این گونه صفات در یک جنس بیان بیشتردارند مانند نقرس و طاسی در مذکر ها و هموکروماتوز ( شایعترین اختلال اتوزوم مغلوب در غرب ) در زنان هموزیگوس، نسبت به مردان هموزیگوس، که کمتر دچار بار اضافی آهن میشوند .
نکات وراثت محدود به جنسی
- مشخصات خاصی است که فقط در یک جنس ظاهر می شوند . مانند مردانه شدن نوزادان مونث مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
