پس اگر توالی یک ژنی ATTC باشه و ژن دیگه ACTC ، این دوتا نسبت به هم آلل هستند که این تغییر کوچیک ممکنه بخاطر جهش رخ داده یاشه
حاالا دوستان چندتا تعریف بهتون یاد بدم..
اول با اصطلاحات آشنا بشین بعدش براتون مباحث رو باز می کنم.
هموزیگوت: موجودی است، که از ترکیب دو گامت یک شکل به وجود آمده و گامتهای یک شکل هم تولید میکند.
هتروزیگوت: موجودی که از ترکیب گامتهای مختلف به وجود آمده و گامتهای مختلف هم تولید میکند.
ژنوتیپ: ترکیب ژنی یک موجود را گویند. (مجموعه ژن های رسیده از والدین)
فنوتیپ: فرم و شکل ظاهری یک موجود زنده را گویند.
روابط بین آللی:
غالبیت کامل: در این مدل یک آلل دیگر غلبه کامل دارد و اثر خود را بروز میدهد.
هم بارزی: وقتی که هر دو آلل ویژگیهای خود را به نسبت مساوی بروز دهند.
نیم بارزی یا غالبیت نا کامل: در این حالت هر دو آلل مقداری از اثر خود را نشان میدهند و موجود هتروزیگوت حد واسطی از صفات دو آلل را بروز میدهد.
آلل کشنده: هرگاه یک آلل باعث مرگ یک موجود چه قبل از تولد چه بعد از تولد شود.
الگوهای توارث
چند تعریف مهم
پلیوتروپی: یک ژن با چند اثر فنوتیپی را گویند.
بیماری تک ژنی: اختلالی که توسط آللهای یک لوکوس ایجاد می شود.
هتروزیگوت مرکب: در این حالت به جای یک آلل جهش یافته و یک آلل طبیعی دو آلل جهش یافته متفاوت وجود دارد.
علائم مهم در شجره نامه
به این نکاتی که می گم خوب توجه کنید تا در یک ویدیو کامل همه نکات رو براتون باز کنم
نکات توارث اتوزومی مغلوب
فراوانی و شیوع آن در مذکرها و مونث ها برابر است.
شیوع آن در ازدواج خویشاوندی بیشتر است.
مثالهای الگو اتوزوم مغلوب
فنیل کتونوریا فیبروز کیستیک آلکاپتونوری بتا تالاسمی آلفاتالاسمی آلبینیسم
کم خونی داسی شکل گزرودرماپیگمتوزوم
نکات توارث اتوزومی غالب AD
در حالت هتروزیگوت بروز میکند.
این الگو در افراد هموزیگوت با شدت بیشتر و یا سن بروز زودتر خود را نشان میدهد مگر درمورد هانتیگتون
مثالهای الگوی اتوزومی غالب
کلیه پلیکیستیک انواع داکتیلیها هایپر کلسترومی خانوادگی آکندروپلازی هانتینگتون اهلرزدانلوس دیستروفی میتونیک رتینوبلاستوما
توارث وابسته به X مغلوب (XR)
این بیماری در مردها بیشتر دیده میشود، به آنها همیزیگوس گفته می شود و دختران آنها ناقل اجباری هستند.
مونثهای هتروزیگوت معمولاً مبتلا نیستند اما می توانند به دلیل غیرفعال شدن کروموزوم X تظاهر متفاوتی از صفت نشان دهند.
مثالهای الگوی وابسته به Xمغلوب
کورنگی نسبی فاویسم دیستروفی عضلانی بکر و دوشن
نکات وابسته به X غالب (XD)
در این الگو فرد مذکر مبتلا هیچ پسر مبتلا و هیچ دختر سالمی ندارد.
مونثهای مبتلا تقریباً دو برابرشایعتر از مذکرهای مبتلا هستند.
مثالهای الگو وابسته به X غالب
راشیتیسم مقاوم به ویتامین D شارکوت ماری توت وابسته به X الگو موزاییکی و رنگیزه دار شدن پوست (Ip2)
نکات وراثت وابسته به Y
در این الگو فقط افراد مبتلا هستند و هیچ کدام از دختران بیمار نمی شوند.
شامل صفاتی مانند پوست شبیه جوجه تیغی، انگشتان پای پرده دار، گوش مودارو ژنهای دخیل در اسپرماتوژنز
نکات وراثت تحت تاًثیر جنس
این گونه صفات در یک جنس بیان بیشتردارند مانند نقرس و طاسی در مذکر ها و هموکروماتوز ( شایعترین اختلال اتوزوم مغلوب در غرب) که در این مورد زنان هموزیگوس نسبت به مردان هموزیگوس کمتر دچار بار اضافی آهن میشوند.
نکات وراثت محدود به جنس
مشخصات خاصی است که فقط در یک جنس ظاهر میشوند. مانند مردانه شدن نوزادان مونث مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
پیوستگی جنسی ناقص
این مورد برای ژنهایی که در بخشی از کروموزوم X یاY همولوژی دارند به کار میرود و از غیر فعال شدن میگریزند به همین دلیل در بعضی خانواده ها وراثت اتوزوم غالب و در برخی دیگر وراثت وابسته X دارند.
